בדיקות גנטיות   

ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות לבני זוג למטרת זיהוי נשאות למחלות גנטיות מסוימות. שכיחות המחלות שונה באוכלוסיות ממוצא עדתי שונה.
חשוב לדעת שרשימת המחלות שעדיין לא ניתן לזהות בבדיקות טרום לידתיות הינה ארוכה ולמרות ביצוע כל הבדיקות הקיימות כיום לא ניתן להבטיח הולדת יילוד בריא.
במחלות שניתן לבדוק (פרט לתסמונת ה-X השביר) כאשר שני בני הזוג נשאים למחלה יש סיכון של 25% שהעובר חולה במחלה,ובמקרים אלה ניתן לבדוק זאת במי שפיר או בבדיקת סיסי שיליה.
להלן הסבר קצר על חלק מהמחלות אותן ניתן לבדוק.רצוי לבצע את הבדיקות (במידה ובני הזוג החליטו לבצען) לפני ההריון או בתחילת ההריון.
הבדיקות הבאות נמצאות בסל ומתבצעות ללא תשלום או בתשלום סימלי: טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית.
 
* מומלץ לבצע ייעוץ גנטי בתחילת ההריון ולקבל מידע עדכני על מיגוון הבדיקות הקיימות.
                                              
תלסמיה
 מחלה שכיחה באזור הים התיכון. המחלה גורמת לאנמיה המצריכה מתן ערויי דם במהלך כל החיים וקשורה בסיבוכים באיברים פנימיים. ניתנת לאיבחון נשאות בבדיקת דם של ההורים.
 
טיי זקס
מחלה שכיחה ביהודים בעיקר אשכנזים אך תוארה גם ביוצאי צפון אפריקה ובעדות אחרות.המחלה נגרמת עקב חסר של אנזים (הקסוזאמינידז) ומתבטאת בניוון מוחי, פיגור בהתפתחות, עיוורון' שיתוקים ומוות עד גיל 3-4 .שכיחות הנשאות באשכנזים הינה 4% .
 
בדיקת הדם מתבצעת ללא תשלום במועדים קבועים מראש במרפאת עומר בעפולה.
הבדיקה מבוצעת לבעל במידה והאשה בהריון. לפני ההריון אין חשיבות למי מבני הזוג מבצעים את הבדיקה. 
 
ציסטיק פיברוזיס
מחלה המתבטאת בתחלואה קשה בעיקר בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול וגורמת לתמותה בגיל צעיר.
המחלה פוגעת בכל העדות אך שכיחה יותר באשכנזים.שכיחות הנשאות באשכנזים הינה כ- 4% .
שכיחות הנשאות באוכלוסיה הינה בין 1:20 ל 1:40. ניתן היום לאתר כ 95%- מהנשאים יוצאי אירופה  וצפון אפריקה. בעדות אחרות ובערבים אחוזי הזיהוי של נשאים יותר נמוכים.
 
תסמונת ה-X השביר
מחלה המתבטאת בפיגור שיכלי.שכיחות המחלה הינה 1:1000 בגברים ו 1:2500- בנשים.
תסמונת זו הינה השניה בשכיחותה כסיבה גנטית ידועה לפיגור שיכלי.
בדיקת הדם לנשאות מתבצעת אצל האשה ואם מתברר שהאשה נושאת את המחלה ניתן לבצע בדיקת מי שפיר כדי לבדוק אם העובר פגוע.
 
מחלת גושה
במחלה זו מצטבר שומן בכבד ,בטחול ובלשד העצמות ויכולה לגרום לפגיעה בתיפקוד של איברים אלה.
בחלק גדול של המקרים המחלה אינה מתבטאת בפגיעה כלשהי.
המחלה שכיחה יותר באשכנזים ושכיחות הנשאות באשכנזים הינה כ- 6% ,(1:17 ).
ניתן לטפל היום במחלה ע"י מתן האנזים החסר אך הטיפול יקר מאד.
כיון שרוב "החולים" אינם סובלים מסימני מחלה כלשהי קיים ויכוח בין הגנטיקאים האם יש הצדקה לביצוע הבדיקה.
 
מחלת קאנבאן
מחלה יותר נדירה מהנ"ל. שכיחות הנשאות למחלה הינה כ- 1:60 באוכלוסיה האשכנזית.
המחלה מתחילה להתבטא בגיל שנה וגורמת לפגיעה קשה בתיפקוד מוטורי ושיכלי ומוות בעשור הראשון לחיים.
                                                      
                                                    
תסמונת בלום
מחלה הגורמת לרגישות יתר לשמש,לנטיה למחלות ממאירות בגיל צעיר ולהאטה בגדילה ובהתפתחות.
שכיחות הנשאים ביהודים אשכנזים הינה 1:100.
                                                           
פנקוני אנמיה
אנמיה קשה,מומי ידיים,נטיה לממאירות ולעיתים גם פיגור שיכלי- הם מסימני המחלה הקשה.
שכיחות הנשאות באשכנזים הינה 1:90 .
 
 
מחלות נוספות שניתן לבדוק נשאות:
 
דיסאוטונומיה משפחתית , נימן – פיק , חסר אלפא – A   אנטיטריפסין,   אטקסיה,תסמונת קוסטף , וסוג מסוים של חרשות מולדת,  SMA ואחרות
 
 

 

הבדיקות הגנטיות ניתנות לביצוע בכל המכונים הגנטיים בבתי החולים בחיפה ובבי"ח העמק.
באזורנו, המכון הקרוב נמצא בבי"ח העמק.