בדיקות לאיתור תסמונת דאון

הבדיקות הבאות אינן מאבחנות או שוללות תסמונת דאון אלא מגלות את קבוצת הסיכון ומכוונות לביצוע דיקור מי שפיר כאשר הסיכון המתקבל מהבדיקות הוא יותר מ-1:380 

שקיפות עורפית:
שקיפות עורפית נוצרת מהצטברות נוזלים בעורף העובר הניתנת למדידה.
הבדיקה מתבצעת באמצעות אולטרסאונד וניתן לבצעה בשבועות 14 – 11להריון.
כאשר מדידת השקיפות הינה מעל ערך מסוים , הסיכון לתסמונת כרומוזומלית
גבוה יותר ויש לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.
באמצעות גיל ושקיפות עורפית , ניתן לאבחן כ - 70%מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר המשולש של שליש ראשון:
מתבצע בשבועות 14 – 11 , וכולל את השקיפות העורפית
ו - 2 בדיקות דם המתבצעות בדגימה אחת. ( PAPP-A , BHCG ).
באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות 85% - 80 מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר המשולש של שליש שני:
( מוכר בשם חלבון עוברי ) , מתבצע בשבועות 18 – 16 ולא יאוחר משבוע 20 , כולל 3 בדיקות דם הנלקחות בדגימה אחת ( חלבון עוברי , HCG , ואסטריול ) . באמצעות בדיקה זו , ניתן לזהות כ - 65% מהמקרים של תסמונת דאון.

הסקר ה "מרובע ":
כמו הסקר המשולש , בתוספת בדיקת דם לאינהיבין . בדיקה זו מעלה את שעור הזיהוי של תסמונת דאון בכ - 10% , דהיינו , כ - 75% .
בדיקה זו אינה כלולה בסל השרותים וכרוכה בתשלום נוסף.

הבדיקה הכוללת:
( INTEGRATED TEST ) - בדיקה הכוללת את הסקר המשולש של שליש ראשון והסקר המרובע.
הבדיקה מתבצעת בשני שלבים , בשבועות 13 – 11 ובשבועות 18 – 16 .
התשובה מתקבלת רק לאחר הבדיקה השניה.
אחוז הגילוי של תסמונת דאון הינו מעל 90%

בדיקת דם ל DNA עוברי:
​בדיקה חדשה המזהה DNA עוברי בדם האישה. הבדיקה יכולה לגלות 99% מהמיקרים של תסמונת דאון. כמו כן הבדיקה יכולה לגלות טריזומיות נוספות. ניתן לבצעה החל משבוע 10. דגימת דם של האישה נשלחת לביצוע בארה"ב והתשובה מתקבלת תוך שבועיים. במידה ומתקבלת תשובה לא תקינה יש לאמת אותה בבדיקת מיי שפיר.